新血检法可测所有囊性纤维化基因突变

发布时间：2021-01-22 02:46:32 阅读：次来源：热风炉厂家

养生之道网导读：据合众社报道，新的血液检测方法只需一步就可以探测出所有突变的囊性纤维化基因，因而比此前的血液检测方法更为精确，而且耗时只有原来的一半。......

斯坦福大学研发出一种新的血液检测方法，可以探测出新生儿的各种类型的囊性纤维化（Cysticfibrosis），从而让医生可以在婴儿的早期阶段即可开始进行遗传性疾病的治疗。

据合众社报道，新的血液检测方法只需一步就可以探测出所有突变的囊性纤维化基因，因而比此前的血液检测方法更为精确，而且耗时只有原来的一半。

囊肿性纤维化是一种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。全美每年有3万人受到该种疾病的侵害。

目前测试囊性纤维化的血液检查方法是2010年起在全美推行的，但该种方法仅能检测出40种基因突变，其他的2000多种基因突变则无法探测。这种血液检查方法通常需要两周时间才能拿到检测结果，但最新的囊肿纤维化血液检测方法仅需3天或更少的时间就可以拿到检测结果。

斯坦福大学病理学教授IrisSchrijver博士表示，囊性纤维化新生儿筛查让人们明白早期诊断确实相当重要，如果这种疾病在婴儿早期就被发现，那么医生就可以控制某些并发症的出现，并让病人可以更久一些保持良好的状态。

斯坦福大学的这一最新研究成果发表于最新一期的《分子诊断学》（theJournalofMolecularDiagnostics）。

斯坦福大学科学家CurtScharfe表示，学者们希望可以研发出探查更多新生儿遗传疾病的广泛而有效的血液检测方法，并且使得疾病的筛查更快捷、更全面、更便宜。一种由免疫系统激活的癌症药物治疗方法可以改善认知能力和记忆力，并减少患有阿尔茨海默氏症的小鼠的病变，这是在线发表于《自然—医学》上的一项研究得出的结论。该研究发现，免疫检查点阻断可以作为阿尔茨海默氏症的潜在治疗手段，而且该方法可能对其他神经退行性疾病也有治疗作用。

免疫检查点是免疫细胞中的一种通路，既可以激活免疫反应，又可以抑制免疫反应。被编程的凋亡-1（PD-1）阻断是是一种癌症药物治疗，最近刚通过美国药监局批准，可以阻断PD-1免疫检查点通路，从而激活免疫细胞并攻击癌细胞。

在该研究中，MichalSchwartz等人对一些表现出阿尔茨海默氏症特征的转基因小鼠进行了治疗，这些小鼠的大脑中产生毒性β淀粉样（Aβ）斑块的沉积，逐渐产生记忆阻碍。研究人员发现，相比那些用安慰剂治疗或者未经治疗的小鼠而言，那些经过三天两次的PD-1阻断治疗的小鼠在治疗后的一个月里，记忆功能有所改善，大脑病变和炎症有所减少。此外，研究人员还观察到，连续两个月经过两个疗程治疗的小鼠在学习、记忆和病变方面的情况有更加明显的改善。他们认为，PD-1阻断促进了大脑中保护性免疫细胞的补充，随后促进了毒性Aβ斑块的清除。